Круглый стол для лидеров некоммерческого сектора и научного сообщества в сфере редких (орфанных) заболеваний

1 апреля в Москве состоялся круглый стол для лидеров некоммерческого сектора и научного сообщества в сфере редких (орфанных) заболеваний под председательством А. Г. Румянцева «Возможности организации учета данных для разработки программ медицинской и социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями».

Татьяна Сизова, руководитель терапевтического направления «Орфанные заболевания» Aston Health, совместно с коллегами из МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, выступила перед участниками встречи с докладом «Клинические регистры пациентов в рамках программы «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями»». Партнёром проекта выступает Aston Health (АО Астон Консалтинг).

На примерах заболеваний мукополисахаридоз, болезнь Фабри и миодистрофия Дюшенна, Татьяна объяснила необходимость ведения клинических регистров, представив некоторые аналитические данные, уже собранные на основе исследования «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями». Научными кураторами проекта являются Куцев Сергей Иванович, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике РФ, Директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” РАМН, член-корреспондент РАН, и Тюменцева Елена Станиславовна, директор Ассоциации медицинских генетиков, д.м.н.

Также на мероприятии была представлены Медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний» на примере БФ «Дети-бабочки» и Регистр пациентов с ПИДС от ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ.

Участниками круглого стола стали:

Дмитрий Николаевич Дегтярев — заместитель директора по научной работе ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова» Минздрава РФ, главный внештатный неонатолог Минздрава по Центральному федеральному округу, председатель совета Российского общества неонатологов (РОН);

Сергей Владимирович Воронин — главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» имени академика Н. П. Бочкова;

Елена Александровна Куратова — член Общественной палаты РФ (член Комиссии ОПРФ по развитию некоммерческого сектора и поддержке социально ориентированных НКО); председатель и руководитель БФ «Дети-бабочки»;

Михаил Семенович Письменный — IT-директор БФ «Дети-бабочки»;

Виктория Сергеевна Поленова — президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии; врач-педиатр, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, руководитель отдела по взаимодействию с органами государственной власти БФ «Дети-бабочки»;

Татьяна Владимировна Сизова — руководитель терапевтического направления «Орфанные заболевания» в АО «Астон Консалтинг»;

Иван Анатольевич Деев — заместитель директора по организации здравоохранения Центрального научно-исследовательского института организации и информатизации здравоохранения;

Анна Александровна Мухина — куратор регистра ПИДС, врач консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева;

Ирина Всеволодовна Бакрадзе — президент благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ»;

Елена Александровна Мещерякова — основатель и директор БФ «Хрупкие люди»;

Анастасия Николаевна Захарова — директор организации родителей детей с нейробластомой «Энби»;

Мария Николаевна Голева — соучредитель и директор по правовым вопросам организации родителей детей с нейробластомой «Энби»;

Ольга Ивановна Гремякова — учредитель БФ развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»;

Александр Александрович Бочаров — руководитель организации МОО «Содействие больным саркомой»;

Виолетта Владимировна Кожерева — руководитель направления по связям с государственными органами БФ «Живи сейчас»;

Светлана Игоревна Белоусова — координатор проектов БФ «Тепло сердец» (программа «Кислород»).